1990-х годах Ли Суини, физиолог из Пенсильванского университета, продемонстрировал, что введение гена, кодирующего инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1), в мышечные клетки мышей увеличивает мышечную массу и силу. Вскоре спортсмены начали заваливать его просьбами провести экспериментальную генную терапию, чтобы улучшить свои результаты.

«Я был шокирован тем, что они хотели стать подопытными кроликами для чего-то, что могло причинить им вред, а не принести пользу, — сказал Суини, который сейчас работает в Университете Флориды. — Даже когда я объяснял им это, они говорили, что им всё равно».

Понимая неизбежность появления этой новой формы допинга, представляющей опасность для спорта, Всемирное антидопинговое агентство (WADA), международная организация, контролирующая применение допинга в спорте, в 2003 году добавило генетический допинг в список запрещённых практик. WADA определяет генетический допинг как нетерапевтическую доставку нуклеиновых кислот, чаще всего в мышцы, с целью повышения спортивных результатов. В отличие от введения в организм препаратов или гормонов для достижения этой цели, доставка генетической информации может помочь клеткам спортсмена вырабатывать собственные допинговые вещества, которые трудно отличить от молекул, вырабатываемых организмом естественным образом. Генетический допинг может быть достигнут путём переноса экзогенных генов, кодирующих молекулу, повышающую результативность, подавлением генов, кодирующих белки, снижающие результативность, или редактированием генов для целенаправленных модификаций. Поскольку последние два метода не являются полностью надёжными и безопасными, для выявления генетического допинга используются стратегии на основе ПЦР или секвенирования для идентификации перенесённых экзогенных генов или трансгенов.

Хотя Суини лично не знаком ни с одним спортсменом, практикующим генный допинг, он отметил, что у ВАДА есть несколько задокументированных случаев, когда люди пытались это сделать. «Не знаю, было ли это успешно», — добавил он. Благодаря сотрудничеству с антидопинговыми агентствами он также знает, что это распространённая практика среди скаковых лошадей. По его словам, власти выявляли и запрещали лошадей, у которых были обнаружены признаки генного допинга.

Эдвард Райдер, специалист по генетике животных, изучающий обнаружение генного допинга в биотехнологической компании LGC, согласился с тем, что допинг является распространённой проблемой среди скаковых лошадей. В отличие от людей, которые могут дать согласие на экспериментальное и рискованное лечение, «лошади не могут отстаивать свои интересы и отказываться от лечения», — сказал он.

Хотя трансгены у лошадей не обнаружены, генный допинг становится всё более доступным, поскольку редактирование генов проводится в зародышевой линии, сказал Райдер, который тесно сотрудничает с Британским управлением по скачкам, чтобы выявлять генетический допинг у скаковых лошадей. Недавно исследователи сообщили о рождении лошадей с отредактированными генами, способных показывать более высокие спортивные результаты, что подчёркивает необходимость выявления потенциальных генетических модификаций.

Биопсия мышц — самый надёжный способ выявления трансгенов как у людей, так и у лошадей, но учёные хотели разработать менее инвазивные методы. Они основаны на обнаружении фрагментов ДНК, которые попадают в кровоток после разрушения мышц во время тренировки. Таким образом, анализ крови спортсмена или лошади после соревнований может выявить наличие трансгенов.

«Мы создали панель генов-кандидатов, которые, по нашему мнению, являются мишенями. [Мы] разработали анализы, которые позволяют их обнаружить», — сказал Райдер. К этим потенциальным допинговым генам относятся IGF1, а также гены, кодирующие гормоны роста и эритропоэтин, который стимулирует выработку эритроцитов для повышения выносливости. Большинство методов на основе ПЦР нацелены на экзон-экзонные соединения, которые присутствуют в ДНК, специфичной для трансгенов, и таким образом исключают собственную геномную ДНК спортсмена или лошади, снижая количество ложноположительных результатов. 

Хотя методы на основе ПЦР могут обнаруживать эти трансгены с высокой специфичностью и чувствительностью, они могут выявить лишь несколько мишеней в одной реакции. Более того, люди, принимающие допинг, могут изменять конструкцию трансгенов, чтобы избежать обнаружения с помощью ПЦР-амплификации.

Чтобы преодолеть эти недостатки, учёные, в том числе команда Райдера, разработали анализы на основе секвенирования нового поколения (NGS) для высокопроизводительного обнаружения фрагментов чужеродной ДНК. Эти методы доказали свою надёжность при поиске потенциальных генов, связанных с допингом, и исследователи планируют расширить панель для обнаружения других генов.

Хотя исследование относительно новое, Райдер надеется, что оно отговорит людей от генного допинга, особенно если учитывать благополучие лошадей. «Если станет известно, что мы тестируем на эти события, то, надеюсь, это в первую очередь удержит людей от этого», — сказал он.

Суини, с другой стороны, не так оптимистичен. «Я бы надеялся, что возможность быть обнаруженным отпугнёт людей, — сказал он. — Но из моих старых разговоров со спортсменами неясно, [что] их что-то отпугивает».