Ученые Петербургского института ядерной физики имени Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт» вместе с коллегами из Первого Санкт-Петербургского Государственного медицинского университета имени акад. И.П. Павлова продолжают научные исследования по разработке нейропротекторного препарата для лечения одной из наследственных форм болезни Паркинсона, а именно, болезни Паркинсона, асссоциированной с мутациями в гене GBA1. В настоящий момент начаты исследования препарата на лабораторных мышах.

Препарат воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, который кодируется геном GBA1. Мутации в этом гене в десять раз увеличивают риск развития патологии. С помощью малой молекулы можно исправить работу фермента.

«В рамках научных грантов, выделяемых Российским научным фондом, мы показали нейропротекторные свойства нашей молекулы. Мышка получает определенный нейротоксин, который вызывает гибель нейронов головного мозга, такая модель заболевания на животных. Этот нейротоксин мышкам мы вводили на фоне нашей молекулы и без нее. И оказалось, что количество дофаминергических нейронов, которые погибли в среднем отделе головного мозга мышки, меньше, если нейротоксин вводится на фоне нашей запатентованной молекулы. Ранее эффективность молекулы в восстановлении активности глюкоцереброзидазы была показана только при культивировании клеток, выделенных из крови пациентов», - рассказала на пресс-конференции в Интерфакс Северо-Запад заведующая лабораторией молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» - ПИЯФ Софья Николаевна Пчелина.

Таким образом, в условиях лаборатории была показана нейропротекторная эффективность препарата.

В настоящий момент данные получены, но не опубликованы.

Следует отметить, что демонстрация нейропротекторных свойств молекулы на животных – еще один шаг в направлении разработки нейропротекторной терапии паркинсонизма, однако до начала клинических исследований предстоит пройти длинный путь в проведении доклинических исследований по оценке безопасности препарата на животных.

Болезнь Паркинсона ‒ возрастное нейродегенеративное заболевание, которое сопровождается нарушениями двигательных функций и психическими отклонениями. Их вызывает гибель нейронов, синтезирующих дофамин. Паркинсонизм очень распространенная проблема — им страдают 1-2% популяции старше 60 лет во всем мире. Причины патологии до конца неизвестны.

Лечения болезни не существует: процесс нейродегенерации (гибели нервных клеток) нельзя остановить, имеющиеся средства направлены только на его замедление и облегчение симптомов.

Создание лекарства стало возможно благодаря открытию мишени, на которую необходимо воздействовать. В ряде случаев патология передается по наследству, поэтому ученые во всем мире стали искать в семьях пациентов генетические отклонения, способные вызывать болезнь. Первая наследственная форма, приводящая к развитию заболевания, была описана в 1998 году. А в 2004 году стало понятно, что одним из факторов высокого риска развития болезни Паркинсона являются мутации в гене GBA1.