«В большинстве случаев одного простого опыта достаточно,

чтобы установить самое главное»

/ Луи Пастер

Чуть более двух лет назад в статье под скучным названием «Необычное поведение полового тельца (ПТ) в сперматогенезе у мышей, подвергшихся мутагенному воздействию», были представлены результаты, свидетельствующие о том (Захидов и др., 2020), что нами впервые в мире установлен новый тип крупномасштабной хромосомной аномалии, четко выявляемой микроскопически на стадии профазы I мейоза. Это – индивидуализация полового бивалента XY (или полового тельца), его резкий отрыв от основного хромосомного материала развивающийся мужской половой клетки.

Причина такого катастрофического пространственного перемещения гетерохромосомной пары XY из ядра в цитоплазматическую среду клетки не совсем ясна. Предположительно она может быть связана с индуцированными нарушениями внутриядерных физико-химических взаимодействий, в норме играющих ведущую роль в обеспечении фундаментальной устойчивости и упорядоченности хромосом в клетках, движущихся по сложному мейотическому циклу (Захидов и др., 2020).

Как бы там ни было, но разрыв между основным ядром и половым бивалентом XY, представляющим собой консолидированную замкнутую структуру, не приводил к его выбраковки и элиминации из клетки. Напротив, структура XY, потеряв глубинную общность с основным генетическим аппаратом, проявила поразительную устойчивость и топологическую цельность, она не устранялась из генеративного аппарата, и не оставалась чужой даже после делений мейоза, легко принималась постмейотическими клетками – сперматидами и сперматозоидами.

Объяснение длительному автономному существованию гетерохромосомной пары XY при химической индукции мутаций следует искать в том, что в сложных протоплазматических средах целые отдельные хромосомы или их крупные фрагменты сохраняют известное время свое генетическое состояние (Рапопорт, 1991).

Важно заметить, что крупномасштабная мутация в структуре хромосомного материала, хотя и изменяла общий хромосомный баланс, скорее всего, не приводила к нарушению процесса формирования жизнеспособных, морфологически нормальных, но «бесполых» сперматозоидов, т.е. сперматозоидов, лишенных половых хромосом – X или Y (Захидов и др., 2020).

В настоящем сообщении нами представлены новые наблюдения, демонстрирующие, что в семенниках мутагенизированных мышей, половой бивалент XY, выведенный за пределы естественного ядерного окружения и потерявший всякую возможность вновь объединяться с основным ядром в единое тело, обнаружил способность трансформироваться в структуру, напоминающую ядро морфологически нормального сперматозоида (рис. 1).

Рис. 1. Спермии мутагенизированных мышей-гибридов F1 CBA × C57BL/6. Обозначения: Н – нормальные ядра, стрелками указаны аномальные ядра с генетической структурой XY; КС – ядра вспомогательных клеток Сертоли. Окраска по Фельгену.

Вопрос о том, могут ли эти необычные миниспермии, лишенные аутосом и состоящие исключительно только из двух половых хромосом X и Y, транспортироваться в женские половые органы, и далее внедряться в яйцеклетки, пока остается открытым.

Однако если теоретически допустить, что миниспермии с генетической структурой 0 + XY в состоянии по отдельности или совместно с нормальными гаплоидными спермиями 19 + X или 19 + Y оплодотворять нормальное яйцо 19 + X, то тогда возможны следующие варианты хромосомной несбалансированности оплодотворенной яйцеклетки: 19 + XXY и 38 +XXXY или 38 + XXYY (нормальный диплоидный кариотип мыши состоит из 40 хромосом, из них 38 аутосом и 2 половые хромосомы, соответственно XX – у самки и XY – у самца).

С другой стороны, если предположить, что нормальная гаплоидная яйцеклетка 19 +X будет оплодотворена «бесполым» сперматозоидом 19 + 0, то впоследствии мы можем получить организм с кариотипом 38 + X0.

Как известно, в большинстве случаев возникновение количественного дисбаланса хромосом после слияния мужской и женской половой клетки может иметь следствием ненормальное развитие зародыша, спонтанные аборты или появление на свет генетически нездорового потомства.

В этой связи нельзя не сказать о том, что, например, с точки зрения частной генетики человека, увеличение числа людей, отягощенных вредными наследственными признаками, в том числе под влиянием радиации (высокоэнергетических квантов и элементарных частиц) или молекулярных мутагенов, представляет серьезную угрозу существованию человеческого рода.

Итак, как явствует из наших суммарных наблюдений, нарушение топологической композиции генома на уровне полового бивалента XY может приводить к формированию двух типов аберрантных гамет: миниспермиев с уникальным хромосомным комплексом 0 + XY и «бесполых» спермиев с генетической структурой 19 + 0.

В целом же вся совокупность полученных нами экспериментальных данных о поведении и судьбе гетерохромосомной пары XY (полового тельца) в условиях потери ею оптимального состояния, открывает новую страницу в генетической науке, объектом изучения которой являются, не в последнюю очередь, половые клетки, обеспечивающие наследственную преемственность в ряду поколений.

Также результаты наших исследований подтвердили один из постулатов, сформулированных в свое время выдающимся советским генетиком М.Е. Лобашёвым: «Как часто бывает в науке, классическое открытие делается на элементарном, на первый взгляд, явлении и при использовании простой методики».

Литература.

Захидов С. Т., Муджири Н. М., Макарова И. В., Андреева Л. Е. Необычное поведение полового тельца (ПТ) в сперматогенезе у мышей, подвергшихся мутагенному воздействию» // Известия РАН, Сер. Биол., 2020, № 6, с. 581–585.

Рапопорт И. А. Генетическая дискретность и механизм мутаций // В кн.: Химический мутагенез и проблемы селекции. – М.: Наука, 1991.– С. 3–61.